Pro lékaře

Diabetes 1. typu je závažné autoimunitní onemocnění. Nepřiměřená imunitní reakce vede k úbytku B – buňek Langerhansových ostrůvků slinivky a následně absolutnímu nedostatku inzulinu. V rámci rozvoje onemocnění jsou popisována tři stádia. Stadia 1 a 2 představují takzvané časné fáze. V jejich průběhu dochází k postupnému úbytku B-buněk slinivky, nicméně u nemocných ještě nejsou vyjádřeny typické projevy nemoci. Ty se objevují až ve stadiu 3, klinickém stadiu diabetu. Jedná se o polydipsii, polyurii, ztrátu hmotnosti, případně až zvracení a poruchu vědomí při diabetické ketoacidoze.

Panuje mezinárodní shoda na nutnosti změnit přístup k DM1 skrze detekci časných preklinických fází onemocnění pomocí populačního screeningu. S tím souvisí současný vývoj léčiv zaměřených na samotný autoimunitní proces destruující pankreatické beta buňky. Tato léčiva by v budoucnu mohla právě při nasazení v časných fázích onemocnění autoimunitní proces zpomalit a oddálit tak klinickou manifestaci diabetu. U 95% pacientů jsou ve stádiích 1 a 2, tedy před klinickým rozvojem onemocnění v krvi detekovatelné specifické autoprotilátky. Existují tedy senzitivní a specifické biomarkery pro detekci časných fází DM1. U jedinců se dvěma a více prokázanými autoprotilátkami, tedy u těch, kteří v budoucnu rozvinou klinický DM1, lze předpovědět rychlost progrese onemocnění. Cílem projektu BETTY je v populaci odhalit děti s preklinickým DM1, u těchto jedinců nastavit adekvátní metabolickou monitoraci odvíjející se od jejich rizika progrese a následně včas zahájit vhodnou léčbu.

V rámci projektu BETTY bude 20 000 českých dětí po podpisu informovaného souhlasu odebrán vzorek kapilární krve a v něm testována přítomnost autoprotilátek (GAD65, IA2 a ZnT8) specifických pro DM1. Při pozitivním záchytu protilátek bude výsledek konfirmován z žilní krve. Jedinci s pozitivním výsledkem budou stratifikováni dle protokolu a následně pravidelně monitorováni pro správné načasování optimální léčby. Díky možnosti načasování zahájení inzulinoterapie lze předpokládat nižší incidenci diabetické ketoacidozy. Ta je v současné době při manifestaci přítomna u téměř třetiny dětí. Zahraniční data také ukazují na lepší dlouhodobé výsledky kontroly hladiny glukozy v krvi u dětí s diabetem, které byly diagnostikovány díky screeningu.

Projekt BETTY je součástí evropského grantu nazvaného akronymem EDENT1FI – European action for the Diagnosis of Early Non-clinical Type 1 diabetes For disease Interception, (HORIZON-JU-IHI-2022-03-01). V rámci EDENT1FI, probíhají screeningové projekty v České republice, Dánsku, Německu, Itálii, Polsku, Portugalsku, Švédsku a Velké Británii.

Již nyní probíhají klinické studie s léky ovlivňujícími rychlost progrese onemocnění. Některé (např. Teplizumab) jsou FDA schválené pro pacienty v časných stádiích DM1. Bez screeningu není možné takové děti v populaci nalézt, screening časných fází DM1 je tedy nezbytným předpokladem pro jejich plné využití.